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traduzido por por Kaio Shimanski do Centro Pineal
Os médicos identificaram uma nova mutação em uma mulher que mal consegue sentir dor ou estresse depois que um cirurgião que ficou perplexo com sua recuperação de uma operação a encaminhou para testes genéticos.
Jo Cameron, 71, tem uma mutação em um gene anteriormente desconhecido que os cientistas acreditam que deve desempenhar um papel importante na sinalização da dor, humor e memória. A descoberta aumentou as esperanças de novos tratamentos para a dor crônica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo.
Cameron, uma ex-professora que mora em Inverness, sofreu fraturas nos membros, cortes e queimaduras, parto e inúmeras cirurgias com pouca ou nenhuma necessidade de alívio da dor. Ela às vezes se apoia no Aga e sabe disso não pela dor, mas pelo cheiro. “Sou vegana, então o cheiro é bem óbvio”, diz ela. “Não há outra carne queimando na casa.”
Mas não é apenas a incapacidade de sentir a dor que faz Cameron se destacar: ela também nunca entra em pânico. Quando um motorista de van a tirou da estrada dois anos atrás, ela desceu de seu carro, que estava no teto em uma vala, e foi confortar o jovem motorista trêmulo que a atravessou. Ela só notou seus hematomas mais tarde. Ela é implacavelmente otimista, e em testes de estresse e depressão ela marcou zero.
“Eu sabia que estava despreocupada, mas não percebi que eu era diferente”, diz ela. “Achei que era só eu. Eu não sabia que algo estranho estava acontecendo até os 65 anos.”
O momento da realização veio quando Cameron fez radiografias de um quadril ruim. De vez em quando seu quadril cedeu, fazendo-a andar de lado. Por três ou quatro anos, seu médico de família e depois o hospital a rejeitaram porque ela não estava com dor. Quando ela finalmente foi examinada, os raios-x revelaram uma deterioração maciça da articulação. “Eu não tive uma pontada. Eles não podiam acreditar.”
Cameron teve seu quadril devidamente substituído, lidando com dois paracetamol no dia seguinte. Mas enquanto ela estava no hospital, os médicos notaram que seus polegares estavam deformados pela osteoartrite. Eles imediatamente a reservaram para uma operação de mão dupla, um procedimento descrito como “excruciante” por um cirurgião. Mais uma vez, Cameron quase não sentiu dor após a operação. Um consultor, Devjit Srivastava, que supervisionava seus cuidados no hospital Raigmore em Inverness, ficou tão surpreso que a encaminhou para especialistas em dor na UCL em Londres.
Em um relato de caso publicado na quinta-feira no British Journal of Anesthesia , a equipe da UCL descreve como eles investigaram o DNA de Cameron para ver o que a torna tão incomum. Eles encontraram duas mutações notáveis. Juntos, eles suprimem a dor e a ansiedade, enquanto aumentam a felicidade e, aparentemente, o esquecimento e a cicatrização de feridas.
A primeira mutação que os cientistas detectaram é comum na população em geral. Ele amortece a atividade de um gene chamado FAAH. O gene produz uma enzima que quebra a anandamida, uma substância química no corpo que é central para a sensação de dor, humor e memória. A anandamida funciona de maneira semelhante aos ingredientes ativos da cannabis. Quanto menos ele é quebrado, mais seus efeitos analgésicos e outros são sentidos.
A segunda mutação foi um pedaço perdido de DNA que confundiu os cientistas no início. Análises posteriores mostraram que a “deleção” cortou a frente de um gene próximo e desconhecido que os cientistas chamaram de FAAH-OUT. Os pesquisadores acham que esse novo gene funciona como um controle de volume no gene FAAH. Desative-o com uma mutação como Cameron e FAAH fica em silêncio. O resultado é que a anandamida, um canabinóide natural, se acumula no sistema. Cameron tem duas vezes mais anandamida do que a população em geral
Quando os pesquisadores explicaram as mutações para Cameron, muito de seu passado fez mais sentido. A vez que ela quebrou o braço aos oito anos de idade e não contou a ninguém por dias, até que o osso começou a se reposicionar em um ângulo engraçado. Que ela podia comer pimenta scotch bonnet e sentir apenas um “brilho agradável” em sua boca. Que ela está sempre se passando roupa e que seus múltiplos cortes e queimaduras curam tão rapidamente.
“Fiquei muito divertido quando descobri”, disse Cameron. “E então eles me falaram sobre essas outras coisas, a felicidade e o esquecimento. Estou sempre esquecendo as coisas; Eu sempre fiz. É bom em muitos aspectos, mas não em outros. Eu não entendo o sistema de alarme que todo mundo recebe.”
A mãe de Cameron sentiu dor normalmente, assim como sua filha. Mas seu filho, que carrega a segunda e mais importante mutação, tem uma sensação de dor embotada. Ele nunca toma analgésicos e frequentemente escalda a boca com bebidas quentes e comida. Os cientistas suspeitam que o pai de Cameron pode ter passado a mutação para ela.
James Cox, pesquisador do estudo, disse que, em casos extremos, as mutações podem levar as pessoas a não sentirem nenhuma dor. “Este paciente não tem uma perda completa da sensibilidade à dor, mas nós vemos isso. Quando são jovens, geralmente mordem partes da língua e partes dos dedos porque não aprenderam que é perigoso.”
Cox disse sobre Cameron: “Há muito que podemos aprender com ela. Uma vez que entendemos como o novo gene funciona, podemos pensar em terapias genéticas que imitam os efeitos que vemos nela. Existem milhões de pessoas vivendo com dor e definitivamente precisamos de novos analgésicos. Pacientes como esse podem nos dar insights reais sobre o sistema da dor.”
Cameron espera que falar sobre sua condição possa impulsionar o progresso científico. “Pode haver mais como eu que estão por aí que não perceberam o que é diferente sobre eles”, diz ela. “Se eles forem ajudar com os experimentos, isso pode fazer alguma coisa para tirar as pessoas dos analgésicos artificiais e adotar formas mais naturais de aliviar a dor”.
Traduzido do artigo original: https://www.theguardian.com/science/2019/mar/28/scientists-find-genetic-mutation-that-makes-woman-feel-no-pain
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